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Pseudo-obstrução intestinal secundária a mutação ACTG2 – “O fenótipo diverso de dismotilidade intestinal secundária a distúrbios relacionados ao ACTG2”   – A proteína ACTG2 (Actina Gamma 2, do músculo liso) é codificada por um gene homônimo, e é uma proteína evolutivamente …

Síndrome de Johanson-Blizzard – A síndrome de Johanson-Blizzard é uma doença autossômica recessiva rara que ocorre em 1 em 250.000 nascimentos. É causada por mutações no gene UBR1, levando à insuficiência pancreática exócrina, por necrose e fibrose dos ácinos pancreáticos com a substituição do …

Disfagia em sindrome de Alport   – A síndrome de Alport é uma síndrome genética caracterizada por nefrite e deficiência auditiva progressiva. Aproximadamente 80-85% dos indivíduos afetados, tem doença de herança dominante ligada ao X, causada por mutações no gente COL 4A5 …

Ingestão de Bateria – atualizações – Estima-se que atualmente , as baterias de botão correspondam a 7-25% de todas as ingestões de corpos estranhos na faixa etária pediátrica.  Trata-se de um verdadeiro desafio clinico, com alta morbimortalidade. Vale lembrar que o paciente pode se …

Diagnóstico e Acompanhamento de Lesões Hepáticas Acidentais em Crianças    As lesões hepáticas descobertas incidentalmente em crianças criam uma situação desafiadora em que é  importante diferenciar entre uma variedade de lesões hepáticas benignas e tumores malignos/neoplasias. As neoplasias hepáticas malignas …

Breve resumo do metabolismo da bilirrubina: bilirrubina não conjugada é o produto hidrofóbico do metabolismo do heme (da hemoglobina, mioglobina e outras hemo-proteínas), que, em condições fisiológicas, circula predominantemente ligada a albumina, o que previne toxicidade da bilirrubina não conjugada livre. …

Breve resumo do metabolismo da bilirrubina: bilirrubina não conjugada é o produto hidrofóbico do metabolismo do heme (da hemoglobina, mioglobina e outras hemo-proteínas), que, em condições fisiológicas, circula predominantemente ligada a albumina, o que previne toxicidade da bilirrubina não conjugada …

Síndrome de Gilbert – É um distúrbio genético do fígado, benigno, caracterizado por hiperbilirrubinemia indireta  ou não conjugada, que pode ser completamente assintomático ou causar icterícia. Ocorre por mutação no braço longo do cromossomo 2 (2q37) – no gene da UDP-glucoroniltransferase (UGT1A1). Consequentemente, há …

Diagnóstico diferencial de anemia em paciente com Síndrome do intestino curto – Lactentes e crianças com síndrome do intestino curto podem ter anemia não somente por deficiencia de ferro, mas também por deficiências de cobre, vitamina B12 e folato. – Ferro – O …

Risco de transmissão perinatal do vírus da hepatite B e Amamentação – Mais de 240 milhões de pessoas em todo o mundo estão infectadas com o vírus da hepatite B (HBV) e, em metade desses casos, a infecção é adquirida …

Cuidados gastrointestinais e nutricionais na Fibrose Cistica – Os cuidados gastrointestinais e nutricionais na fibrose cística (FC) tem como objetivo final promover o crescimento e desenvolvimento normais. – Pacientes com FC possam ter necessidades calórico-energéticas amplamente variadas, podendo precisar de 120% a 150% da …

Síndrome de realimentação –  Síndrome clínica complexa, caracterizada por alterações hidroeletrolíticas e metabólicas desencadeadas pelo suporte nutricional em pacientes gravemente desnutridos ou com fatores de risco nutricionais. Há controvérsia e dados divergentes quanto a sua definição propriamente dita, sendo que em geral se baseia no diagnóstico de distúrbios …