Hepatologia Pediátrica

Síndrome de Gilbert

31 de agosto de 2021

Síndrome de Gilbert – É um distúrbio genético do fígado, benigno, caracterizado por hiperbilirrubinemia indireta  ou não conjugada, que pode ser completamente assintomático ou causar icterícia. Ocorre por mutação no braço longo do cromossomo 2 (2q37) – no gene da UDP-glucoroniltransferase (UGT1A1). Consequentemente, há …

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Doença Hepática Não Alcoólica (NAFLD) – Recomendações do Guideline da Sociedade Norte Americana de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição pediátricas (NASPGHAN – 2017)

23 de maio de 2021

Doença Hepática Não Alcoólica (NAFLD) –  Recomendações do Guideline da Sociedade Norte Americana de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição pediátricas (NASPGHAN – 2017)   – A Doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD) tem incidência crescente, e forte associação com obesidade, porém …

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“Perfil hepático” pós Kasai em atresia de vias biliares

3 de abril de 2021

“Perfil hepático” pós Kasai em atresia de vias biliares – Dados do consórcio “Childhood Liver Disease Research Network” (ChiLDReN) indicam que uma criança com atresia biliar corre alto risco de progressão inicial da doença se a bilirrubina sérica total não …

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Síndrome de obstrução sinusoidal ou doença veno-oclusiva hepática

28 de fevereiro de 2021

Síndrome de obstrução sinusoidal ou doença veno-oclusiva hepática – Nas ultimas décadas, importantes avanços no transplante de células hematopoéticas (TCH) levaram a uma diminuição substancial da morbidade e mortalidade relacionadas ao transplante; culminando na atual taxa de mortalidade atual < 15% . – Anteriormente …

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Encefalopatia clinicamente evidente associada a hiperamonemia na insuficiência hepática

1 de fevereiro de 2021

Encefalopatia clinicamente evidente associada a hiperamonemia na insuficiência hepática   – No paciente om insuficiência hepática que desenvolve encefalopatia clinicamente evidente associada a um aumento na amônia sérica, o início da lactulose é a melhor forma de manejo inicial, isso permanece …

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Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) 2- “recorrência” pós Transplante

1 de fevereiro de 2021

  Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) 2- “recorrência” pós Transplante . Por algum tempo,  o transplante de fígado era considerado curativo para a doença hepática colestática nas síndromes de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC). No entanto, no caso da PFIC …

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Síndrome de Mauriac

24 de janeiro de 2021

Síndrome de Mauriac . – A síndrome de Mauriac, descrita em 1930 (por Pierre Mauriac), é uma complicação rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por hepatomegalia, déficit de crescimento, puberdade tardia e características cushingoides. Ocorre com maior frequência em adolescentes, mas também pode …

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Niemann Pick

20 de novembro de 2020

Niemann Pick – A doença de Niemann-Pick tipo é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e  pulmões. Frequência estimada de estimada de 1 em …

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Intolerância hereditária à frutose

20 de novembro de 2020

Intolerância hereditária à frutose – Também denominada de deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase ou “Frutosemia” hereditária. – Doença metabólica, autossômica recessiva, pela deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase – essa enzima, também denominada “aldolase B”, catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para …

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Sindrome de Budd-Chiari

18 de novembro de 2020

Síndrome de Budd Chiari (SBC) – Causa pós-hepática de hipertensão portal. Obstrução não cardiogênica ao fluxo venoso hepático, resultando no aparecimento da tríade clássica de manifestações de ascite, hepatomegalia e dor abdominal, como consequências ao aumento da pressão no sistema porta …

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