Hepatologia Pediátrica

Intolerância hereditária à frutose

20 de novembro de 2020

Intolerância hereditária à frutose – Também denominada de deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase ou “Frutosemia” hereditária. – Doença metabólica, autossômica recessiva, pela deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase – essa enzima, também denominada “aldolase B”, catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para …

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Sindrome de Budd-Chiari

18 de novembro de 2020

Síndrome de Budd Chiari (SBC)   – Causa pós-hepática de hipertensão portal. Obstrução não cardiogênica ao fluxo venoso hepático, resultando no aparecimento da tríade clássica de manifestações de ascite, hepatomegalia e dor abdominal, como consequências ao aumento da pressão no sistema …

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Fibrose Hepática congênita

18 de novembro de 2020

Fibrose Hepática congênita . – Doença rara, de herança autossomica recessiva. Causa intra-hepática de hipertensão portal. Ocorre de forma isolada ou em associação com outras anomalias (sobretudo renais) ou síndromes. * Principal associação com anomalia renal é com a doença policística …

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Doença Hepatica associada a falencia intestinal (IFALD)

18 de novembro de 2020

Doença Hepática associada a falência intestinal (IFALD) – Não há consenso da definição em termos de números/resultados laboratoriais. É importante entender que pode continuar a progredir na ausência de colestase clinica. A colestase per se é considerada significativa quando persiste por mais de …

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Deficiência de lipase ácida lisossomal

17 de novembro de 2020

Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) – A deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença autossômica recessiva, parte do grupo de doenças de depósito lisossômico. Pode ter fenótipo e gravidade variável de acordo com a atividade da enzima. A enzima …

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Hepatoblastoma

16 de novembro de 2020

Hepatoblastoma –  As principais lesões malignas em fígado são metástases de tumores de outros sítios, mas o hepatoblastoma é o câncer primário de fígado mais comum na infância, embora afete apenas 2 a 3 pessoas em um milhão. Ocorre com maior  frequência …

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Colelitíase em pediatria

15 de novembro de 2020

Colelitíase em pediatria – Incidencia em pediatria: 0.13 a 0.2% – Diferentes  tipos de de calculo, de forma geral classificados como: de colesterol, pigmentados (pretos) e marrons (associados a infecções). De colesterol são a maioria em adultos, pigmentados são a …

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Lesões tumorais hepáticas benignas na Infância

14 de novembro de 2020

Lesões tumorais hepáticas benignas na Infância – O diagnóstico diferencial das lesões tumorais hepáticas benignas na infancia inclui, principalmente, cistos, abscessos e neoplasias malignas. Cistos hepáticos na infância são mais comumente congênitos, são raros, normalmente assintomáticos – de diagnostico  incidental. Grande …

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Doença hepática associada a fibrose cística

12 de outubro de 2020

Doença hepática associada a fibrose cística (DHFC)   A doença hepática associada à fibrose cística (DHFC) se desenvolve como consequência de proteina CFTR (Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística)  ausente ou defeituosa na membrana apical de colangiócitos, levando à bile espessa/anormal e ao fluxo …

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Tirosinemia

4 de outubro de 2020

Tirosinemia A triagem neonatal vigente no sistema público do Brasil não contempla a tirosinemia, de modo que para o diagnóstico da mesma, deve-se ter um alto limiar de suspeição clínica, e pode ser nesses casos, solicitado o teste “do pezinho” …

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