Colangite esclerosante auto-imune Antes de mais nada, precia-se definir “Colangite esclerosante”: distúrbio inflamatório crônico que afeta a árvore biliar intra-hepática e/ou extra-hepática levando à fibrose hepática e de ducto biliar, cujo diagnóstico é baseado em lesoes tipicas de ducto …
Saiba maisDoença de Wilson Trata-se de uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que resulta de distúrbio do metabolismo do cobre causado por mutações no gene ATP7B – que codifica uma ATPase de transporte de cobre (necessária para a excreção de cobre na …
Saiba maisSíndrome de Alagille Distúrbio hereditário raro, autossômico dominante, multissistêmico, de apresentação clínica e a gravidade altamente variáveis. Confirmação genética é recomendada. Variantes em dois genes associados à via de sinalização de “Notch” podem determinar a sd. de Alagille: JAGGED1 (89% dos casos) e …
Saiba maisErros inatos do metabolismo – conceitos gerais Erros inatos do metabolismo (EIMs) constituem um grupo de doenças raras quando avaliados individualmente, mas numerosos como um todo, e que apresentam um grande espectro de alterações inespecíficas comuns ao diferentes EIMs, mas apresentam algumas …
Saiba maisINSUFICIÊNCIA HEPÁTICA AGUDA (IHA) Insuficiência hepática aguda é classicamente definida (definição da década de 70) pela evolução para encefalopatia em menos de 8 semanas, e ausência de doença hepática crônica. Em pediatria, muitas vezes difícil definir encefalopatia (sobretudo em crianças …
Saiba maisHepatite auto-imune (HAI) A hepatite auto-imune, embora pouco conhecida por pediatras não especialistas em Gastroenteterologia e Hepatologia pediátricas constitui até 10% das causas de hepatopatia crônica na infância e adolescência. Têm uma patogênese complexa; caracteristicamente cursa com importante resposta …
Saiba mais