Fibrose Hepática congênita
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– Doença rara, de herança autossomica recessiva. Causa intra-hepática de hipertensão portal. Ocorre de forma isolada ou em associação com outras anomalias (sobretudo renais) ou síndromes.
* Principal associação com anomalia renal é com a doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD)
* Síndrome de Caroli: associação entre Fibrose hepática congênita, dilatação sacular das vias biliares intra- e extra-hepáticas, e ARPKD.
* Outras síndromes associadas: Síndrome de Jeune (“distrofia torácica asfixiante”, cursa com anormalidades esqueléticas, fibrose hepática e doença renal), Síndrome de Joubert (anormalidades neurologicas/cerebelares, cistos renais e fibrose hepática congenita), dentre outras
– Diferentes formas clínicas: hipertensiva, colangítica, mista, latente. A forma que mais de manifesta na infância é a hipertensiva – com apresentação clínica de hipertensão portal – manifestação inicial mais comum é Hemorragia Digestiva alta, tipicamente na idade de 9 a 13 anos de idade (mas pode ter manifestação bastante precoce – até mesmo no primeiro ano de vida).
– Laboratório: transaminases em geral são normais ou pouco alteradas
– Doença pode permanecer estável por muitos anos ou progredir. Surtos de colangite podem agravar ou acelerar progressão da doença
– Diagnóstico sugerido por imagem, mas confirmado por histologia. Histologia bem característica: bandas largas de fibrose periportal ou perilobular, separando lóbulos distorcidos, ramos da veia porta hipoplásicos, estrutura e função dos hepatócitos preservada. Doença pode não ser difusa ou uniforme, e pode até mesmo ser restrita a um lobo hepático.
– Sem tratamento específico. Basicamente manejo é dos episódios de colangite, e manejo da hipertensão portal.
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