Hemofilia

2 de dezembro de 2019

Hemofilias A e B

 

– A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário recessivo ligado ao x (portanto ocorre principalmente apenas no sexo masculino) causado por ausência, deficiência ou disfunção do fator VIII de coagulação plasmática (na hemofilia A) ou fator IX (na hemofilia B).
– Prevalência estimada de aproximadamente 1 / 5.000 pessoas (mais de 400.000 pessoas em todo o mundo). Infelizmente, apenas 25% das pessoas afetadas recebem tratamento adequado.
– Pelo padrão de herança ligada ao X, quando o pai tem hemofilia, mas a mãe não, nenhum de seus os filhos do sexo masculino terão, enquanto todas as filhas mulheres serão portadoras do gene da hemofilia. Se uma mulher tem uma cópia do gene alterado, há um 50% de chance de um filho do sexo masculino ter hemofilia e 50% de chance de uma filha mulher ser portadora do gene.
– Em média, os portadores do gene da hemofilia terão cerca de 50% do fator de coagulação normal, mas alguns(mas) operadores(as) têm níveis muito mais baixos, e portanto, podem ter sintomas.
– Raramente, a hemofilia pode ser “adquirida”, se apresentando geralmente mais tarde – na vida adulta, ou durante a gravidez ou puerperio.
– A Hemofilia pode ocorrer quando na ausência de história familiar: ate 1/3 das pessoas com hemofilia a adquirem através de uma mutação esporádica.
– Apresentação clínica: classicamente com sangramento prolongado, sangramento nos músculos e articulações (hemartrose). A maioria dos pacientes com hemofilia apresenta uma história familiar , e nesses casos, recomenda-se o teste ao nascimento. As manifestações essencialmente não diferem entre a hemofilia A e B: hematomas, hemartroses, sangramentos espontâneos, sangramento prolongado – por exemplo, após um pequeno procedimento ou após um corte/lesão.
– Outras condições ou alguns medicamentos podem causar manifestações hemorrágicas semelhantes, como drogas antiagregantes plaquetarias e anticoagulantes (aspirina, varfarina, heparina, …).
– Ausência de tratamento pode levar a seqüelas, sobretudos danos articulares graves. Hemartroses repetidas podem levam à sinovite, cronicamente, isso pode levar à degeneração articular. Na hemofilia grave não tratada, sangramento poetencialmente fatais podem ocorrer.
– O tratamento geralmente é eficaz. A gravidade da condição e os sintomas subseqüentes dependem principalmente da quantidade de fator de coagulação que um paciente possui, podendo ser se assintomática a grave. Em casos leves, ha 5 e 40% da quantidade normal do fator de coagulação. Casos moderados: têm entre 1 e 5%. E casos graves, geralmente têm menos de 1-2% do nível normal de fator de coagulação. Pacientes sem hemofilia têm entre 50-150% da referência desses fatores de coagulação presentes a qualquer momento.
– Diagnóstico: confirmando o nível de sangue fator de coagulação presente – como os fatores VIII e IX nas hemofilia A e B, respectivamente, bem como solicitando estudos de coagulação como tempo parcial de tromboplastina (PTT). Nível do referido fator reduzido, PTT aumentado/ prolongado. É importante descartar outros distúrbios hemorrágicos, doença de Von Willebrand.
– Se uma mãe é portadora conhecida, o teste pode ser feito no período pré-natal precocemente – entre 9 a 11 semanas por amostragem de vilosidades coriônicas, ou posteriormente (após 18 semanas) por amostragem de sangue fetal. Alternativamente, pode ser realizada uma amostra de sangue do cordão umbilical após o parto.
– Embora muito eficaz, o tratamento da hemofilia pode ser complicado. É importante ter uma equipe multidisciplinar de atendimento a distúrbios hemorrágicos, incluindo um hematologista pediátrico. Dois componentes do tratamento: profilático e tratamento de sangramentos.
* Os concentrados de fatores são o tratamento de escolha para a hemofilia.
* O crioprecipitado pode eventualmente ser usado como opção, que contém um alto nível de fator de coagulação VIII (mas não IX). Entretanto, com menor eficácia e menor perfil de segurança.
* O plasma congelado fresco (FFP) é menos eficaz que o crioprecipitado, podendo ter benefícios para o tratamento da hemofilia B. No entanto, grandes volumes de plasma devem ser transfundidos, o que pode levar a sobrecarga circulatória.
* A desmopressina (DDAVP) é outra alternativa no tratamento da hemofilia: esse hormônio sintético estimula a liberação do fator intrínseco VIII. No entanto, é eficaz apenas em casos leves a moderados e é mais eficaz no tratamento da hemofilia A.
* No tratamento de sangramentos, o fator de coagulação ausente deve ser administrado o mais rápido possível, pois isso ajudará a reduzir a dor e risco de dano as articulações, músculos e órgãos. No tratamento tardio são necessários mais produtos sanguíneos.
Para sangramentos com risco de vida, é crucial que os médicos administrem a primeira dose do fator imediatamente e depois investigue mais tarde.
Com quantidade adequada de tratamentos, pessoas com hemofilia podem viver perfeitamente normais e vidas saudáveis. Sem tratamento adequado, contudo, sabe-se que a incapacidade e a mortalidade são maior e pode afetar significativamente a qualidade de vida. Em termos de tratamento e qualidade de vida, o “auto-tratamento” é o objetivo principal, e existem programas para ajudar pais e filhos lidar e lidar com a injeção do fator em casa.
– Outro aspecto importante do tratamento é o que evitar! Em termos de medicamentos e remédios herbais, há uma série de contra-indicações. Deve-se evitar aspirina (ASA), bem como outros anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs). Remédios à base de plantas também devem ser evitados: exemplos incluem gingko biloba, alho em grandes quantidades, gengibre, ginseng, palmetto e casca de salgueiro. Para todos o uso de medicamentos, é recomendável confirmar com o hematologista Se há segurança no uso.
– Uma preocupação comum para pais de crianças com hemofilia é a pratica de atividades e exercícios. O consenso, em geral, é que, desde que o tratamento esteja sendo adequadamente gerenciado, a pratica de exercícios é encorajada, já que possui inúmeros benefícios, embora também alguns riscos. Preparo físico, poder anaeróbico e força muscular são geralmente menores em pacientes com hemofilia, e, assim sendo, eles correm um risco maior de lesão, o que pode causar sangramento. Infelizmente isso tende a precipitar isolamento/exclusão social e pode contribuir para distúrbios mentais subseqüentes. Embora a hemofilia não afete diretamente o desempenho atlético, a artropatia crônica pode levar à diminuição da função neuromuscular, diminuição da força e resistência muscular, e descondicionamento. A participação em esportes de contato/colisão pode ser especialmente perigosa, sobretudo se maior gravidade da hemofilia e adesão ao tratamento.. Avaliação cuidadosa e idealmente combinando médico de medicina esportiva e um hematologista para a pratica de esportes como artes marciais, hóquei ou futebol são recomendadas, sendo que em casos graves essa pratica pode ser contra-indicada. Se forem necessárias restrições, os médicos devem aconselhar os pais e crianças e ajudar a recomendar atividades alternativas. Com as advertências e riscos abordados, definitivamente existem numerosos benefícios do exercício para pacientes com hemofilia. Estudos demonstraram que atividade regular reduz os episódios de sangramento, e acredita-se que isso ocorra devido ao aumento da força e massa muscular ao redor articulações, o que fornece proteção adicional contra hemartrose, além de aumentar estabilidade das articulações. Exercícios resistidos/ de peso, especialmente em crianças com hemofilia grave, também são benéficos para melhorar a densidade mineral óssea. Recomenda-se a reposição de fatores profiláticos para evitar o risco de sangramento. É importante que a criança e a família, coordenamente com professores e treinadores/técnicos de esportes, trabalhem com um plano em caso de lesão/sangramento.

 

 

 

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