Intolerância hereditária à frutose
– Também denominada de deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase ou “Frutosemia” hereditária.
– Doença metabólica, autossômica recessiva, pela deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase – essa enzima, também denominada “aldolase B”, catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para formar diidroxiacetona fosfato e D-gliceraldeído. Como resultado da deficiência de enzima, há acumulação de frutose-1-fosfato no fígado, rim e intestino delgado; e há depleção de adenosina trifosfato.
– Mutação do gene ALDOB (9q22.3) .
– Prevalência estimada de 1-9 para 100 000
– Ausência de sintomas até exposição a frutose na dieta ou sacarose na dieta – portanto normalmente diagnosticada a partir do início da complementar
– Manifestações: dor abdominal aguda, vômitos e hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares metabolizados via frutose-1-fosfato (sacarose, sorbitol). Como mecanismo de defesa, pacientes desenvolvem aversão a frutas e doces. Repetida exposição pode levar a disfunção hepática e renal, déficit de crescimento, hepatomegalia. Pacientes podem evoluir com insuficiência hepática e/ ou renal, convulsões, coma e até morte.
– Diagnóstico deve ser realizado com dosagem enzimática (aldolase) ou teste genético. O testes de tolerância a frutose não é mais aceito como modalidade diagnóstica pelo risco que impôes ao pacientes.
– Alimentos que contem frutose, sacarose e sorbitol não podem ser ingeridos: frutas, refrigerantes, alimentos light ou diet, legumes, alguns vegetais, sucos e mel. Medicamentos que contêm açúcar na sua estrutura também não podem ser consumidos. A exclusão dos açúcares é o tratamento definitivo para toda a vida.
– Atenção especial deve ser dado ao consumo de vitamina C e folato, pois boas fontes desse micronutrientes estão restritas na dieta. Paciente devem ter apropriado acompanhamento nutricional e usar multivitaminicos.
– Seguida dieta de exclusão, o prognóstico da doença é favorável, com crescimento, inteligência e expectativa de vida normais.
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FONTE:
Orphanet – portal de doenças raras – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=469
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