Síndrome de Mauriac

24 de janeiro de 2021

Síndrome de Mauriac

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– A síndrome de Mauriac, descrita em 1930 (por Pierre Mauriac), é uma complicação rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por hepatomegalia, déficit de crescimento, puberdade tardia e características cushingoides. Ocorre com maior frequência em adolescentes, mas também pode ocorrer em crianças pequenas e adultos.

–  Trata-se de um distúrbio atualmente raro: era mais comum antes que do advento das insulinas de ação prolongada no tratamento do DM1 e antes de que a hemoglobina glicada (HbA1c) fosse introduzida como um marcador do controle glicêmico de longo prazo. Embora inda hajam relatos de pacientes com essa síndrome, referências bibliográficas publicados nos últimos anos dessa síndrome são relativamente escassas. Uma dessas referencias (4) sugeriu maior prevalência atual em adolescentes do sexo feminino, mas esses dados não foram confirmados, e o pequeno número de casos não permite conclusões definitivas.  A verdadeira incidência e epidemiologia da síndrome de Mauriac não é bem caracterizada. Uma possível susceptibilidade genética foi descrita – gene PHKG2 (subunidade catalítica da glicogênio fosforilase quinase).

– Provavelmente multifatorial. Dentre as hipóteses quanto etiopatogenia, inclui-se a utilização inadequada de glicose nos tecidos e diminuição do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1) e níveis de hormônio do crescimento ou alteração nos receptores de hormônio; entretanto, a etiologia precisa ainda não foi completamente elucidada.

–  Alguns casos podem ser incorretamente rotulados como doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). A histologia esclarece esse diagnóstico diferencial, mostrando o armazenamento excessivo de glicogênio hepático. O diagnóstico diferencial também pode incluir diferentes formas de glicogenoses, mas geralmente a história clínica de hiperglicemia e DM1 pré-existentes na Síndrome de Mauriac já esclarecem essa diferenciação.

– A hepatomegalia é um sinal típico da síndrome de Mauriac e aparece na maioria dos pacientes afetados. Ocorre pelo acúmulo e deposição de glicogênio hepático em resposta ao diabetes mal controlado –  causado por controle metabólico deficiente, hiperglicemia sustentada e hiperinsulinemia, com aumento secundário do cortisol. Pode estar associada a um grau variável de alteração das enzimas hepáticas. A função sintética do fígado pode ser afetada determinando baixos níveis de albumina e um tempo de protrombina prolongado, de modo que a síndrome pode se manifestar com disfunção hepática grave (potencialmente reversível com controle metabólico).

– São doenças autoimunes, além do DM1, conhecidas por estar associadas à síndrome de Mauriac: doença de Addison, gastrite autoimune, doença celíaca e hipotireoidismo.

–  A linha principal de tratamento é a melhora do controle metabólico em crianças com síndrome de Mauriac, com análogos da insulina. É descrita abordagem com administração contínua de insulina. Deve-se evitar grandes variações da glicemia, pois essas podem induzir ou agravar  a retinopatia e/ou nefropatia existentes podem ser agravadas em meses.

– A maioria dos pacientes apresenta HbA1c elevada> 9%, e a melhora do controle metabólico geralmente elimina os sinais clínicos da síndrome de Mauriac. A hepatomegalia e aumento dos níveis de enzimas hepáticas são tipicamente as primeiras manifestações a serem revertidas se o controle metabólico for alcançado. Também há aceleração do crescimento, de forma variável,  sob melhor controle metabólico – a depender de outros fatores também, como da idade e grau inicial da deficiência de crescimento.

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Referencias:

  1. Kocova M, Milenkova L. Old syndrome-new approach: Mauriac syndrome treated with continuous insulin delivery. SAGE Open Med Case Rep. 2018;6:2050313X18785510. Published 2018 Jul 4. doi:10.1177/2050313X18785510
  2. Oeschgef VV, Prieto M. Síndrome de Mauriac en Argentina en el siglo XXI: serie de 5 casos [Mauriac syndrome in Argentina in the XXI century: series of 5 cases]. Arch Argent Pediatr. 2014 Apr;112(2):e46-9. Spanish. doi: 10.5546/aap.2014.e46. PMID: 24584799.
  3. Dias J, Martins S, Carvalho S, Marques O, Antunes A. Mauriac syndrome still exists. Endocrinol Nutr. 2013 May;60(5):245-8. doi: 10.1016/j.endonu.2012.12.005. Epub 2013 Mar 26. PMID: 23540612.
  4. de Laffolie J, Kamrath C, Burchert D, Böttcher C, Wudy SA, Zimmer KP. Reversible severe glycogenic hepatopathy in type 1 diabetes. Wien Med Wochenschr. 2021 Jan 20. doi: 10.1007/s10354-020-00795-6. Epub ahead of print. PMID: 33471221.

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