– Crianças com antecedente familiar de pai ou mãe com polipose adenomatosa familiar (PAF), secundária a mutação dominante no gene APC, devem ser submetidas ao teste genético para mutações no gene APC.
– Na presença de mutação, a colonoscopia de vigilância está indicada a partir dos 10 anos, em criança assintomática, e em qualquer idade se houver sintoma (presença de sangue nas fezes).
– Mutações APC entre os códons 1250 e 1464 apresentam o maior risco de doença grave.
– A idade média em que os pólipos adenomatosos aparecem em pacientes com mutações APC é de 16 anos, com variação reportadas entre 7 e 36 anos.
– Se há antecedente familiar mas resultado do teste genético é negativo, a criança não tem risco de PAF e não necessita colonoscopia durante a infância, a menos que indicada por sintomas gastrointestinais, pois o risco de adenocarcinoma é o mesmo da população em geral.
– A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição ao câncer de cólon, que tem uma prevalência de 1 em 10.000 indivíduos. Como um distúrbio autossômico dominante, os filhos de um indivíduo afetado têm 50% de chance de apresentar a mutação.
– As pessoas afetadas por PAF desenvolvem muitos (centenas a milhares) pólipos adenomatosos do cólon, mais frequentemente antes dos 20 anos (idade média de 18 anos). A idade média de diagnóstico de adenocarcinoma do cólon é em pacientes afetados é de 39 anos. O risco cumulativo de câncer colorretal em pessoas afetadas sem tratamento se aproxima de 100%.
– Além de pólipos colonicos e risco de adenocarcinoma de colon, a PAF pode cursar com pólipos fúndicos gástricos e adenomas duodenais. Há também uma incidência maior de câncer uterino, hepatoblastoma e câncer de tireoide, pâncreas, glândulas supra-renais e vesícula biliar nessas pacientes.
– Na presença de outras alterações incluindo osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio retinal, cistos epidermóides e fibromas (tumores de tecidos moles e tumores desmóides), se caracteriza a Síndrome de Gardner, também um resultado de mutação no gene APC. Já quando há envolvimento do sistema nervoso central em pacientes com PAF, incluindo meduloblastomas e gliomas, isso é conhecido como síndrome de Turcot.
– A estratégia de manejo para pessoas afetadas com PAF inclui vigilância em intervalos regulares para adenocarcinoma do cólon e outros tipos de câncer. Começando na idade de 10 a 12 anos, uma colonoscopia é recomendada anualmente para indivíduos com PAF. Se e quando pólipos de cólon forem identificados, ou por volta dos 20 a 25 anos, indica-se associar cromoendoscopia durante essa avaliação anual. A endoscopia digestiva alta deve ser realizada a cada 1 a 3 anos, idealmente a utilização de um endoscópio de visualização lateral é recomendada para visualizar a ampola de Vater no duodeno.
– Ainda, vale notar que o hepatoblastoma ocorre em 1,6% dos pacientes com PAF. Recomenda-se o rastreamento em pacientes com PAF com ?-fetoproteína sanguínea e ultrassonografia hepática a cada 2-3 meses durante os primeiros 5 anos de vida.
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