Síndrome de Alport – uma possível de disfagia!

19 de setembro de 2021

Disfagia em sindrome de Alport

 

– A síndrome de Alport é uma síndrome genética caracterizada por nefrite e deficiência auditiva progressiva. Aproximadamente 80-85% dos indivíduos afetados, tem doença de herança dominante ligada ao X, causada por mutações no gente COL 4A5 no cromossomo X.
– Dos indivíduos com Síndrome de Alport de herança dominante ligada ao X, quase todos os pacientes do sexo masculino desenvolverão doença renal em estágio terminal. Já pacientes do sexo feminino heterozigotas compreendem um grupo com manifestações mais diversificadas da síndrome de Alport, exibindo considerável variabilidade na gravidade da doença – mas ainda 15-30% desenvolvem insuficiência renal por volta dos 60 anos.
-A síndrome de Alport pode cursar com disfagia secundária leiomiomatose esofágica associada a essa Síndrome, e a disfagia pode ser o sintoma de apresentação, antes do desenvolvimento de outros sinais e sintomas cardinais da doença.
– A leiomiomatose esofágica difusa, com proliferação de músculo liso causando disfagia, foi relatada em famílias com síndrome de Alport. Os sintomas esofágicos geralmente aparecem no final da infância e incluem disfagia, vômito pós-prandial, dor subesternal ou epigástrica, bronquite recorrente, dispneia, tosse e estridor. A leiomiomatose é confirmada por tomografia computadorizada ou por ressonância magnética. As biópsias endoscópicas costumam ser normais, já que o tumor está localizado profundamente na parede esofágica e coberto por mucosa normal. A ultrassonografia endoscópica (EUS) pode mostrar a parede esofágica espessada, mas as biópsias obtidas durante este estudo também são muito superficiais para serem diagnósticas. As amostras de diagnóstico são geralmente obtidas por meio de uma abordagem cirúrgica ou laparoscópica aberta. As lesões intramurais da leiomiomatose podem ser múltiplas ou difusas e, às vezes, devem ser removidas por esofagectomia parcial ou mesmo completa para obter alívio sintomático. Patologicamente, os tumores são caracterizados pela proliferação de músculo liso. Outras áreas fora do trato gastrointestinal também podem estar envolvidas.
– Se realizada manometria esofágica, essa pode de certa forma mimetizar a acalasia do tipo II (com panpressurização esofágica), sendo os achados manométricos secundários ao acentuado espessamento da parede esofágica visto na leiomiomatose.
– Outra característica da síndrome de Alport são alterações do cristalino – as alterações oculares são restritas aos tipos juvenil I, II e VI da Síndrome de Alport (classificam-se 6 tipos da Síndrome)

 

Referências

  • Jansson-Knodell CL, Codipilly DC, Leggett CL. Making dysphagia easier to swallow: a review for the practicing clinician. Mayo Clin Proc. 2017:92(6) 965-972. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.03.021
  • Theilen TM, La Quaglia M. Esophageal tumors in childhood and adolescence: benign and malignant. In: Till H, Thomson M, Foker JE, Holcomb GW III, Khan KM, eds. Esophageal and Gastric Disorders in Infancy and Childhood. New York, NY: Springer; 2017:781-799.
  • Síndrome de Alport: relato de um caso com recuperação total. Relatos de Casos • Arq. Bras. Oftalmol. 64 (5) • Out 2001 • https://doi.org/10.1590/S0004-27492001000500016

 


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