Síndrome de Down: cuidados pediátricos do primeiro ano de vida

15 de agosto de 2018

Síndrome de Down: cuidados pediátricos do primeiro ano de vida 

 

– O fenótipo na síndrome da Down é extremamente variado, mas a frequência aumentada de alguma condições faz necessária uma atenção especial: grau de prejuízo cognitivo varia de muito leve a grave; há risco significativo de perda auditiva, SAOS, otite média de repetição, acometimento ocular incluindo catarata e erros graves de refração, defeitos cardíacos congênitos, atresia gastrointestinais e doença de Hirchsprung, displasia do quadril, hipotireoidismo, transtornos linfoproliferativos, hipodontia, epilepsia, instabilidade atlanto-occipital, …

– Na abordagem inicial dos pais ao diagnóstico, deve se discutir: hipotonia, achados do exame físico, dificuldade de alimentar – embora muitos pacientes com síndrome de Down possam ser amamentação normalmente, pode haver necessidade de suplementação precoce e/ou de acordar o bebê para amamentar a fim de manter um aporte calórico adequado (alguns recém nascidos e lactentes com SD podem ter períodos prolongados de sono).

– Ao nascimento pode ser percebidos/diagnosticados: catarata, obstrução respiratória alta, cardiopatias, anomalias traqueostomia-esofágicas, anomalias congênitas do trato digestivo (atresias, hirschsprung), hipotireoidismo congênito.

– Avaliação clinica ambulatorial  inicial da criança exige atenção especial para: reflexo do olho vermelho – catarata deve ser precocemente avaliada por oftalmologista; ausuclta respiratória para anormalidades da via aérea; ausculta cardíaca –  defeitos cardíacos, presentes em até 50% dos casos; exame abdominal e inspeção anal/ toque retal para constipação, atresia ou estenose anorretal;

– Exames/ avaliações  que devem ser realizados precocemente:

  • BERA,
  • avaliação com otorrinolaringologista se obstrução respiratória alta,
  • avaliação oftalmológica (urgente se reflexo do olho vermelho alterado),
  • avaliação da deglutição com fonoaudióloga,
  • TSH e T4L (tratamento precoce por endocrinologista)
  • ecocardiograma (mesmo que ausculta normal)
  • avaliação precoce com gastroenterologista se constipação (risco aumentado dedoença de Hirschsprung),
  • Cuidados e discussões que devem ser realizadas com os pais antes do primeiro mêsde vida:
  • atenção especial com posicionamento do pescoço evitando extensão ou flexão excessiva;
  • maior susceptibilidade a infecções respiratórias (cujos riscos são aumentados se há doença de base cardiopulmonar);
  • maior risco de anomalias congênitas: além das já previamente discutidas, é repostado um maior risco de anomalias renais e urinárias – sem indicação rotineirade screening.
  • eficácia de intervenções precoces;
  • existência de grupos de apoio para pais de crianças com síndrome de Down;

– Supervisão no primeiro ano de vida:

  • Atenção a síndrome de apneia obstrutiva do sono: respiração ruidosa e roncos durante o sono, apneias durante o sono e sonolência excessiva diurna são indicadores da necessidade de avaliação com especialista;
  • Maior risco de disfunção neurológica, epilepsia, espasmo infantis, Moya-Moya;
  • Risco aumentado de otite média serosa: necessário repetir screening auditivo (EOA/ BERA) após 6 meses de vida, mesmo que avaliação inicial normal;
  • Avaliação oftalmológica mandatária antes de 6 meses de vida (mais precoce se alteração do reflexo do olho vermelho como mencionado anteriormente): avaliação para catarata, estrabismo, nistagmo, obstrução do ducto lacrimal (reparo cirúrgico do último se não houver resolução até 9-12 meses de vida);
  • Em cada consulta os pais devem ser lembrados dos cuidados cervicais – posição neutra dos pescoço (maior instabilidade atlanto-occipital);
  • Verificar função tireoidiana do screening neonatal ou adicional que tenha sido realizada e repetir ao menos TSH aos 6 meses de vida, aos 12 meses, e depois anualmente;
  • Na presença de defeitos do septo cardíaco, atenção direcionada a taquipneia, dificuldades de se alimentar (aumenta o trabalho), deficit de ganho de peso, sinaisde IC, desnaturação/ hipertensão pulmonar;
  • Hemograma com 1 ano de idade ou antes se suspeita de deficiência de ferro – risco aumentado de anemia ferropriva;
  • Imunização completa incluindo cobertura de influenza.

 

–  Curvas de crescimento para acompanhamento estão disponíveis, ainda não havendo uma mundialmente validada como é o caso da curva de crescimento da OMS para crianças saudáveis. Um grande estudo da Unicamp apresenta curvas que podem ser uma ferramenta em nível nacional

(http://repositorio.unicamp.br/bitstream/REPOSIP/275028/1/Bertapelli_Fabio_M.pdf)