Síndrome de Gilbert
– É um distúrbio genético do fígado, benigno, caracterizado por hiperbilirrubinemia indireta ou não conjugada, que pode ser completamente assintomático ou causar icterícia. Ocorre por mutação no braço longo do cromossomo 2 (2q37) – no gene da UDP-glucoroniltransferase (UGT1A1). Consequentemente, há defeito na captação hepática de bilirrubina, e atividade da glicuronil transferase é reduzida, mas não de forma crítica (como seria o caso da Síndrome de Crigler Najjar).
– Estima-se uma prevalência entre 5% e 7% da população geral. É descrito predomínio no sexo masculino. Geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta. Vale notar que não causa doença ou inflamação hepática – portanto, a Síndrome de Gilbert não deve cursar com elevação de enzimas hepáticas. Mais comumente é diagnosticada em adolescentes e adultos jovens de forma incidental, a partir da deteccção de hiperbilirrubinemia indireta ou não conjugada discreta, geralmente com níveis entre 2 e 5 mg/dL. Os níveis de bilirrubina tendem a aumentar com diferentes tipos de stress, como jejum prolongado, exercício extenuante, período menstrual, doenças.
– Em geral o aumento de bilirrubina indireta não ultrapassa 5mg/dl. Outros exames devem ser soliciatados ao diagnóstico, como hemograma completo, testes de função hepática, e provas de hemólise, para descartar doenças do fígado e hemólise. O diagnóstico definitivo o teste genético para confirmar a presença de mutação responsável pela doença.
– O padrão de herança é variável conforme o tipo de mutação, podendo ser autossomica recessiva ou autossimica dominante.
– Trata-se de uma condição considerada completamente benigna, para qual não está indicado qualquer tipo de tratamento específico. De forma geral, a única preocupação nessa síndrome é que pode haver alteração do metabolismo de algumas drogas – mas são poucas e com indicações muitos específicas: é descrito com o uso de o atazanavir, indinavir e o irinotecano nestes pacientes pode levar a hiperbilurribinemia grave. O prognóstico da síndrome de Gilbert é considerado excelente, uma vez que esses pacientes tem expectativa de vida normal. É descrito um risco pouco aumentado de colelitíase. Acredita-se que a síndrome possa ser protetora para algumas condições como protetora contra doença arterial coronariana, linfoma de Hodgking e outras neoplasias. Há flutuação dos níveis de bilirrubina e os episódios de icterícia clinicamente regridem espontaneamente. Até um quarto dos pacientes apresentam níveis transitoriamente normais de bilirrubina.
Referências: