Textos

Hiperbilirrubinemias herediárias não-conjugadas: Síndrome de Gilbert e Síndrome de Criggler-Najjar

16 de junho de 2022

Breve resumo do metabolismo da bilirrubina: bilirrubina não conjugada é o produto hidrofóbico do metabolismo do heme (da hemoglobina, mioglobina e outras hemo-proteínas), que, em condições fisiológicas, circula predominantemente ligada a albumina, o que previne toxicidade da bilirrubina não conjugada livre. …

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Hiperbilirrubinemias herediárias Conjugadas: Síndrome de Rotor e Síndrome de Dubin-Johnson

16 de junho de 2022

Breve resumo do metabolismo da bilirrubina: bilirrubina não conjugada é o produto hidrofóbico do metabolismo do heme (da hemoglobina, mioglobina e outras hemo-proteínas), que, em condições fisiológicas, circula predominantemente ligada a albumina, o que previne toxicidade da bilirrubina não conjugada …

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Diagnóstico diferencial de anemia em paciente com Síndrome do intestino curto

26 de setembro de 2021

Diagnóstico diferencial de anemia em paciente com Síndrome do intestino curto – Lactentes e crianças com síndrome do intestino curto podem ter anemia não somente por deficiencia de ferro, mas também por deficiências de cobre, vitamina B12 e folato. – Ferro – O …

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Síndrome de Alport – uma possível de disfagia!

19 de setembro de 2021

Disfagia em sindrome de Alport   – A síndrome de Alport é uma síndrome genética caracterizada por nefrite e deficiência auditiva progressiva. Aproximadamente 80-85% dos indivíduos afetados, tem doença de herança dominante ligada ao X, causada por mutações no gente COL 4A5 …

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Ingestão de Bateria de botão – atualizações

5 de setembro de 2021

Ingestão de Bateria – atualizações – Estima-se que atualmente , as baterias de botão correspondam a 7-25% de todas as ingestões de corpos estranhos na faixa etária pediátrica.  Trata-se de um verdadeiro desafio clinico, com alta morbimortalidade. Vale lembrar que o paciente pode se …

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Síndrome de Gilbert

31 de agosto de 2021

Síndrome de Gilbert – É um distúrbio genético do fígado, benigno, caracterizado por hiperbilirrubinemia indireta  ou não conjugada, que pode ser completamente assintomático ou causar icterícia. Ocorre por mutação no braço longo do cromossomo 2 (2q37) – no gene da UDP-glucoroniltransferase (UGT1A1). Consequentemente, há …

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Uso de Testes respiratórios em Gastroenterologia Pediátrica

16 de agosto de 2021

Uso de Testes respiratórios em Gastroenterologia Pediátrica   – Publicado em 20 de de 2021, o “ESPGHAN Position Paper on the Use of Breath Testing in Paediatric Gastroenterology” trouxe um excelente resumo sobre o uso de testes respiratóios em Gastroenterologia …

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Enteropatia perdedora de proteína pós cirurgia de Fontan

30 de maio de 2021

Enteropatia perdedora de proteína pós cirurgia de Fontan – Um grande estudo que acompanhou pacientes cardiopatas pos cirurgia de Fontan  reportou a ocorrencia da Enteropatia perdedora de proteína (EPP) em 3,7% dos pacientes após o procedimento. Embora a EPP possa se desenvolver a qualquer …

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Doença Hepática Não Alcoólica (NAFLD) – Recomendações do Guideline da Sociedade Norte Americana de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição pediátricas (NASPGHAN – 2017)

23 de maio de 2021

Doença Hepática Não Alcoólica (NAFLD) –  Recomendações do Guideline da Sociedade Norte Americana de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição pediátricas (NASPGHAN – 2017)   – A Doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD) tem incidência crescente, e forte associação com obesidade, porém …

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