Textos

Síndrome de Mauriac

24 de janeiro de 2021

Síndrome de Mauriac . – A síndrome de Mauriac, descrita em 1930 (por Pierre Mauriac), é uma complicação rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por hepatomegalia, déficit de crescimento, puberdade tardia e características cushingoides. Ocorre com maior frequência em adolescentes, mas também pode …

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Dist. Gastrointestinais funcionais (FGIDs) do Lactente e da Criança pequena

6 de dezembro de 2020

FGIDs do Lactente e da Criança pequena (resumo dos critérios de Roma IV) . – Regurgitação do lactente é definida entre a idades de 3 semanas e 12 meses, definida pela presença do sintoma de regurgitação 2 ou mais vezes …

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Niemann Pick

20 de novembro de 2020

Niemann Pick – A doença de Niemann-Pick tipo é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e  pulmões. Frequência estimada de estimada de 1 em …

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Intolerância hereditária à frutose

20 de novembro de 2020

Intolerância hereditária à frutose – Também denominada de deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase ou “Frutosemia” hereditária. – Doença metabólica, autossômica recessiva, pela deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase – essa enzima, também denominada “aldolase B”, catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para …

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FPIES (Síndrome de enterocolite induzida por proteínas alimentares)

19 de novembro de 2020

FPIES –  Hipersensibilidade alimentar não mediada por IgE, mas cujos mecanismos específicos ainda não foram completamente esclarecidos – há papel da hipersensibilidade mediada por células. – Manifesta-se tipicamente no primeiro ano de vida (tipicamente entre 2 7 meses de vida), com maior …

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Supercrescimento bacteriano do intestino delgado

19 de novembro de 2020

Supercrescimento Bacteriano do intestino delgado (SIBO – “Small intestine bacterial overgwoth” . – Ocorre no contexto de disbiose – microbioma se torna instável, com menor diversidade e permissivo a patógenos. Isso até poderia acontecer de forma transitória, durante um insulto agudo …

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Gastropatia de prolapso

19 de novembro de 2020

Gastropatia de prolapso – Entidade clínica relativamente pouco conhecida e discutida, que está associada a hiperêmese e Hemorragia digestiva alta, secundária a uma invaginação da da mucosa gástrica proximal na porção distal do esôfago – A incidência foi relatada como 0,4% -2,4% na população em geral. …

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Sindrome de Budd-Chiari

18 de novembro de 2020

Síndrome de Budd Chiari (SBC) – Causa pós-hepática de hipertensão portal. Obstrução não cardiogênica ao fluxo venoso hepático, resultando no aparecimento da tríade clássica de manifestações de ascite, hepatomegalia e dor abdominal, como consequências ao aumento da pressão no sistema porta …

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Fibrose Hepática congênita

18 de novembro de 2020

Fibrose Hepática congênita . – Doença rara, de herança autossomica recessiva. Causa intra-hepática de hipertensão portal. Ocorre de forma isolada ou em associação com outras anomalias (sobretudo renais) ou síndromes. * Principal associação com anomalia renal é com a doença policística …

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