Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) 2- “recorrência” pós Transplante . Por algum tempo,  o transplante de fígado era considerado curativo para a doença hepática colestática nas síndromes de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC). No entanto, no caso da PFIC …

Síndrome de Mauriac . – A síndrome de Mauriac, descrita em 1930 (por Pierre Mauriac), é uma complicação rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por hepatomegalia, déficit de crescimento, puberdade tardia e características cushingoides. Ocorre com maior frequência em adolescentes, mas também pode …

Niemann Pick – A doença de Niemann-Pick tipo é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e  pulmões. Frequência estimada de estimada de 1 em …

Intolerância hereditária à frutose – Também denominada de deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase ou “Frutosemia” hereditária. – Doença metabólica, autossômica recessiva, pela deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase – essa enzima, também denominada “aldolase B”, catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para …

Supercrescimento Bacteriano do intestino delgado (SIBO – “Small intestine bacterial overgwoth” . – Ocorre no contexto de disbiose – microbioma se torna instável, com menor diversidade e permissivo a patógenos. Isso até poderia acontecer de forma transitória, durante um insulto agudo …

Gastropatia de prolapso – Entidade clínica relativamente pouco conhecida e discutida, que está associada a hiperêmese e Hemorragia digestiva alta, secundária a uma invaginação da da mucosa gástrica proximal na porção distal do esôfago – A incidência foi relatada como 0,4% -2,4% na população em geral. …