Textos

Lesões tumorais hepáticas benignas na Infância

14 de novembro de 2020

Lesões tumorais hepáticas benignas na Infância – O diagnóstico diferencial das lesões tumorais hepáticas benignas na infancia inclui, principalmente, cistos, abscessos e neoplasias malignas. Cistos hepáticos na infância são mais comumente congênitos, são raros, normalmente assintomáticos – de diagnostico  incidental. Grande …

Saiba mais

Deficiência de biotinidase

8 de novembro de 2020

Deficiência de biotinidase – Trata-se de um distúrbio autossômico recessivo. A deficiência de biotinidase faz parte da triagem neonatal em muitos países, e foi incluída na triagem neonatal do Ministerio da Saude do Brasil com a Portaria GM/MS nº 2.829, de …

Saiba mais

Gastroparesia

1 de novembro de 2020

Gastroparesia A gastroparesia é caracterizada por retardo do esvaziamento gástrico na ausência de obstrução mecânica. Manifesta-se com saciedade precoce, dor abdominal, distensão abdominal, náuseas e vômitos, anorexia,  e pode levar a perda de peso significativa. A epidemiologia da gastroparesia ainda não está …

Saiba mais

Resumo da Diretriz de Prática Clínica de Refluxo Gastroesofágico Pediátrico NASPGHAN-ESPGHAN 2018

18 de outubro de 2020

Resumo da Diretriz de Prática Clínica de Refluxo Gastroesofágico Pediátrico NASPGHAN-ESPGHAN 2018    Definições iniciais: Refluxo Gastroesofágico (RGE) é definido como a passagem do conteúdo gástrico para o esôfago, com ou sem a presença de regurgitação e vômito. DRGE: quando …

Saiba mais

Doença hepática associada a fibrose cística

12 de outubro de 2020

Doença hepática associada a fibrose cística (DHFC)   A doença hepática associada à fibrose cística (DHFC) se desenvolve como consequência de proteina CFTR (Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística)  ausente ou defeituosa na membrana apical de colangiócitos, levando à bile espessa/anormal e ao fluxo …

Saiba mais

Tirosinemia

4 de outubro de 2020

Tirosinemia A triagem neonatal vigente no sistema público do Brasil não contempla a tirosinemia, de modo que para o diagnóstico da mesma, deve-se ter um alto limiar de suspeição clínica, e pode ser nesses casos, solicitado o teste “do pezinho” …

Saiba mais

Sindrome de Shwachman-Diamond

27 de setembro de 2020

Sindrome de Shwachman-Diamond (SSD)   Deficit de crescimento pondero-estatural (“Failure to thrive”) quando combinado a alterações do hemograma – presença de neutropenia, trombocitopenia (leve), e anemia normocítica  – e esteatorreia com evidência de deficiência de vitaminas lipossolúveis  devem alertar para o diagnostico …

Saiba mais

Defeitos da parede abdominal: Gastrosquise e onfalocele

20 de setembro de 2020

Defeitos da parede abdominal: Gastrosquise e onfalocele Gastrosquise e onfalocele são defeitos de desenvolvimento da parede abdominal. A gastrosquise difere da onfalocele, pela falta de uma membrana amniótica sobre o conteúdo abdominal extruso (presente na onfalocele). Tratam-se dos 2 defeitos mais …

Saiba mais

Doenças do ciclo da ureia: deficiência de ornitina transcarbamilase

13 de setembro de 2020

 Doenças do ciclo da ureia: deficiência de ornitina transcarbamilase . O ciclo da ureia é responsável pela conversão do nitrogênio de origem muscular e da dieta em uréia, que é excretável na urina. Os Defeitos do Ciclo da Ureia (DCU) ocorrem …

Saiba mais